Hay varios
enfermedades del glucógeno que resultan de defectos genéticos que afectan
enzimas que son implicado en el síntesis o catabolismo del
glucógeno entre los
músculos,
hígado, o otros clases de
célula.
Hay nueve enfermedades que se considera enfermedades del glucógeno:
● Enfermedad de Von Gierke: deficiencia de glucofosfato de deshidrogenasa
● Enfermedad de Pompe: deficiencia de
acid maltase ● Enfermedad de Cori: deficiencia de
glycogen debrancher ● Enfermedad de Anderson
● Enfermedad de McArdle
● Enfermedad de Hers
● Enfermedad de Tarui
● Deficiencia de
phosphorylase kinase ● Enfermedad de Fanconi-Bickel